Η σκλήρυνση, γνωστή επίσης ως οστική ασθένεια γρανίτη, είναι μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη των οστών. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί οστά, αντί να μειώνεται η πυκνότητα κατά τη διάρκεια των ετών, να γίνει παχύτερο και πυκνότερο, να γίνει ισχυρότερο από το γρανίτη.
Έτσι, η σκληροστεγία εμποδίζει την εμφάνιση ασθενειών των οστών όπως η οστεοπόρωση, αλλά προκαλεί και άλλες αλλαγές, όπως η αυξημένη πίεση μέσα στο κρανίο, η οποία, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Κύρια συμπτώματα
Το κύριο σημείο της σκλήρυνσης είναι η αύξηση της οστικής πυκνότητας · ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα που μπορεί να σας προειδοποιήσουν για τη νόσο, όπως:
- Συνδυάζοντας δύο ή τρία δάχτυλα στα χέρια.
- Αλλαγές στο μέγεθος και το πάχος της μύτης.
- Υπερβολική ανάπτυξη οστού κρανίου και προσώπου.
- Δυσκολία στη μετακίνηση ορισμένων μυών του προσώπου.
- Η άκρη των δακτύλων καμπυλώνει προς τα κάτω.
- Απουσία των νυχιών στα δάκτυλα.
- Το ύψος του σώματος είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο.
Επειδή πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, η διάγνωσή της είναι περίπλοκη και ως εκ τούτου ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί να αξιολογήσει όλα τα συμπτώματα και το κλινικό ιστορικό, καθώς και να εκτελέσει διάφορες εξετάσεις, όπως η πυκνομετρία των οστών, πριν υποδείξει τη διάγνωση της σκλήρυνσης.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να διαταχθεί γενετική εξέταση που θα αξιολογήσει το DNA και πιθανές μεταλλάξεις και μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση της αλλαγής στο γονίδιο SOST που προκαλεί την ασθένεια.
Γιατί συμβαίνει
Η κύρια αιτία της σκλήρυνσης είναι μια μετάλλαξη που εμφανίζεται στο γονίδιο SOST και μειώνει τη δράση της σλεροσίνης, της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μείωση της οστικής πυκνότητας και την αύξηση σε όλη τη ζωή.
Συνήθως η ασθένεια εμφανίζεται μόνο όταν υπάρχουν δύο τροποποιημένα αντίγραφα του γονιδίου, αλλά τα άτομα με ένα μόνο αντίγραφο μπορεί επίσης να έχουν εξαιρετικά ισχυρά οστά και μικρότερο κίνδυνο για ασθένειες των οστών όπως οστεοπόρωση ή οστεοπενία.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη σκλήρυνση, επομένως η θεραπεία της γίνεται μόνο για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων και παραμορφώσεων που μπορεί να προκύψουν από την υπερβολική ανάπτυξη των οστών.
Μια από τις πιο συχνά χρησιμοποιούμενες μορφές χειρουργικής επέμβασης είναι η χειρουργική επέμβαση που μπορεί να βοηθήσει στην αποσυμπίεση του νεύρου του προσώπου και στην ανάκτηση της κίνησης των μυών του προσώπου ή στην απομάκρυνση του υπερβολικού οστού, για παράδειγμα, για να μειώσει την πίεση μέσα στο κρανίο.
Συνεπώς, η θεραπεία θα πρέπει πάντα να συζητείται με το γιατρό για να αξιολογηθεί εάν υπάρχουν απειλητικές για τη ζωή ή απειλητικές για τη ζωή αλλαγές που μπορούν να διορθωθούν.
