Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ενζυματική ανεπάρκεια που προκαλεί την εναπόθεση της λιπαρής ουσίας στα κύτταρα σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, τον σπλήνα ή τον πνεύμονα, καθώς και ο μυελός των οστών ή των οστών οστών.
Έτσι, ανάλογα με την επηρεαζόμενη περιοχή και άλλα χαρακτηριστικά, η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 3 τύπους:
- Ασθένεια Gaucher τύπου 1 - μη νευροπαθητική: είναι η πιο κοινή μορφή και επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα παιδιά, με αργή πρόοδο και πιθανή φυσιολογική ζωή με τη σωστή λήψη φαρμάκων.
- Η νόσος του Gaucher τύπου 2 - οξεία νευροπαθητική μορφή: επηρεάζει τα μωρά και συνήθως διαγιγνώσκεται έως και 5 μηνών, είναι μια σοβαρή ασθένεια η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο εντός 2 ετών.
- Η νόσος Gaucher τύπου 3 - υποξεία νευροπαθητική μορφή: επηρεάζει τα παιδιά και τους εφήβους και η διάγνωσή της γίνεται συνήθως στα 6 ή 7 χρόνια. Δεν είναι τόσο σοβαρή όσο η Μορφή 2, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο μέχρι την ηλικία των 20 ή 30 ετών λόγω νευρολογικών και πνευμονικών επιπλοκών.
Λόγω της σοβαρότητας ορισμένων μορφών της νόσου, η διάγνωση πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατό, προκειμένου να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία και να μειωθούν οι απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Κύρια συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τις πληγείσες περιοχές, ωστόσο τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Υπερβολική κόπωση.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
- Ρινική αιμορραγία.
- Πόνος στα οστά.
- Αυθόρμητα κατάγματα.
- Διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα.
- Καρδιακές φλέβες στον οισοφάγο.
- Κοιλιακός πόνος.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ασθένειες των οστών όπως η οστεοπόρωση ή η οστεονέκρωση. Και τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα δεν προκύπτουν ταυτόχρονα.
Όταν η νόσος επηρεάζει επίσης τον εγκέφαλο, άλλα σημεία όπως μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, δυσκαμψία των μυών, δυσκολία στην κατάποση ή
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της νόσου του Gaucher βασίζεται στα αποτελέσματα των εξετάσεων όπως η βιοψία, η παρακέντηση της σπλήνας, η εξέταση αίματος ή η διάτρηση του νωτιαίου μυελού.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η νόσος του Gaucher δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, υπάρχουν κάποιες μορφές θεραπείας που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να επιτρέψουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία γίνεται με τη χρήση φαρμάκων για το υπόλοιπο της ζωής, ενώ τα πιο χρησιμοποιημένα φάρμακα είναι το Miglustat ή το Eliglustat, φάρμακα που εμποδίζουν το σχηματισμό των λιπαρών ουσιών που συσσωρεύονται στα όργανα.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει να κάνετε μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ή να χειρουργηθείτε για να αφαιρέσετε τη σπλήνα.
