Η προοδευτική οισοφαγική ινδοδυσπλασία, γνωστή και ως FOP, προοδευτική οστεοποίηση μυοσίτιδας ή σύνδρομο πέτρινου ανθρώπου, είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί στους μαλακούς ιστούς του σώματος, όπως οι σύνδεσμοι, οι τένοντες ή οι μύες, , παρεμποδίζοντας τις κινήσεις του σώματος και προκαλώντας ισχυρές αλλαγές στην εικόνα του σώματος.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά ο μετασχηματισμός των ιστών σε οστά συνεχίζεται μέχρι την ενηλικίωση και μπορεί να ποικίλει την ηλικία κατά την οποία γίνεται η διάγνωση. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όπου κατά τη γέννηση το μωρό έχει ήδη δυσμορφίες των δακτύλων ή των πλευρών που μπορεί να οδηγήσουν τον παιδίατρο να υποψιάζεται την ασθένεια.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για προοδευτική οστεοποίηση της ινδοδυσπλασίας, είναι σημαντικό το παιδί να συνοδεύεται πάντοτε από τον παιδίατρο, καθώς υπάρχουν μορφές θεραπείας που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων, όπως οίδημα ή πόνος στις αρθρώσεις, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής.
Κύρια συμπτώματα
Το πρώτο σημάδι της προοδευτικής οσφρητικής ινδοδυσπλασίας συνήθως εμφανίζεται σύντομα μετά τη γέννηση με την παρουσία δυσμορφιών των δακτύλων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, των αντίχειρων.
Τα άλλα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μέχρι την ηλικία των 20 ετών και περιλαμβάνουν:
- Ανωμαλίες κοκκινισμένες από το σώμα, οι οποίες εξαφανίζονται αλλά αφήνουν τα οστά στη θέση τους.
- Ανάπτυξη οστών στις θέσεις διάτρησης.
- Σταδιακή δυσκολία στην κίνηση των χεριών, των χεριών, των ποδιών ή των ποδιών.
- Προβλήματα κυκλοφορίας αίματος στα άκρα.
Επιπλέον, ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές, η ανάπτυξη καρδιακών ή αναπνευστικών προβλημάτων είναι επίσης συχνή, ειδικά όταν συμβαίνουν συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
Η προοδευτική οισοφαγική ινδοδυσπλασία συνήθως επηρεάζει πρώτα τον αυχένα και τους ώμους, και στη συνέχεια εξελίσσεται προς την πλάτη, τον κορμό και τα άκρα.
Αν και η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αρκετούς περιορισμούς με την πάροδο του χρόνου και να μειώσει δραματικά την ποιότητα ζωής, το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως μεγάλο, επειδή συνήθως δεν υπάρχουν πολύ σοβαρές απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Τι προκαλεί και πώς γίνεται η διάγνωση
Η συγκεκριμένη αιτία της προοδευτικής οστεοποίησης της ινδοδυσπλασίας και η διαδικασία με την οποία οι ιστοί καθίστανται οστά δεν είναι ακόμη πολύ γνωστές, ωστόσο, η ασθένεια προκύπτει λόγω γενετικής μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 2. Αν και αυτή η μετάλλαξη μπορεί να περάσει από γονέα σε παιδί, είναι συνηθέστερη ότι η νόσος εμφανίζεται τυχαία.
Δεδομένου ότι προκαλείται από μια γενετική αλλαγή και δεν υπάρχει ειδική γενετική εξέταση για αυτό, η διάγνωση γίνεται συνήθως από τον παιδίατρο μέσω της αξιολόγησης των συμπτωμάτων και της ανάλυσης του ιατρικού ιστορικού του παιδιού. Αυτό συμβαίνει επειδή, άλλες δοκιμές όπως η βιοψία, προκαλούν μικρά τραύματα που μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη οστού στον εξεταζόμενο τόπο.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Δεν υπάρχει καμία μορφή θεραπείας ικανής να θεραπεύσει την ασθένεια ή να εμποδίσει την ανάπτυξή της, οπότε είναι πολύ συνηθισμένο για τους περισσότερους ασθενείς να περιορίζονται σε αναπηρικό καροτσάκι ή κρεβάτι μετά την ηλικία των 20 ετών.
Όταν εμφανίζονται λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, όπως κρυολογήματα ή γρίπη, είναι πολύ σημαντικό να μεταβείτε στο νοσοκομείο αμέσως μετά τα πρώτα συμπτώματα για να ξεκινήσετε τη θεραπεία και να αποφύγετε σοβαρές επιπλοκές στα όργανα αυτά. Επιπλέον, η διατήρηση της καλής στοματικής υγιεινής αποφεύγει επίσης την ανάγκη οδοντικής θεραπείας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νέες κρίσεις σχηματισμού οστού, οι οποίες μπορούν να επιταχύνουν τον ρυθμό της νόσου.
Αν και είναι περιορισμένη, είναι επίσης απαραίτητο να προωθηθούν δραστηριότητες ψυχαγωγίας και κοινωνικοποίησης για τα άτομα με τη νόσο, καθώς οι πνευματικές και επικοινωνιακές τους δεξιότητες παραμένουν άθικτες και αναπτύσσονται.
