Ο δυφυφικός δρυοφυλός της επιδερμόλυσης, γνωστός επίσης ως δυστροφική φυσαλιδώδης δερματίτιδα, είναι μια σοβαρή δερματική νόσος που είναι κληρονομική και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό πρωτεϊνών που επιτρέπουν τη σύνδεση μεταξύ των στρωμάτων του δέρματος.
Αυτά τα ελαττώματα στις πρωτεΐνες του δέρματος, κάνουν τους φορείς αυτής της νόσου να αναπτύσσουν, από τις πρώτες ημέρες ή μήνες ζωής, δερματικές αλλοιώσεις, φουσκάλες και ουλές σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του στόματος και του οισοφάγου, και παραμορφώσεις στα πόδια και στα χέρια, τα οποία επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, η θεραπεία της διογκωμένης επιδερμόλυσης περιλαμβάνει τη φροντίδα του τραύματος, τη διατροφή και τον έλεγχο του πόνου και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να ενδείκνυται σε περιπτώσεις ουλών που εμποδίζουν την κίνηση ή την ικανότητα να καταπιεί.
Πηγή: Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων
Κύρια συμπτώματα
Στην δυστροφική φυσαλιδώδη δερματίτιδα, οι δερματικές βλάβες προκύπτουν εξαιτίας ελάσσων εγκεφαλικών επεισοδίων, τριχών ή γρατζουνιών στο δέρμα, το οποίο είναι εξαιρετικά εύθραυστο και προκαλεί την εύκολη αποφλοίωσή τους. Τα κύρια σημεία και τα συμπτώματα είναι:
- Κυψέλη του δέρματος.
- Κόκκινο και λείο δέρμα.
- Εμφάνιση των ουλών στο δέρμα.
- Ο πόνος, ο οποίος μπορεί να είναι πολύ έντονος όταν εμφανίζονται οι βλάβες.
- Απώλεια νυχιών.
- Παραμορφώσεις στα χέρια, τα πόδια και τις αρθρώσεις.
- Σκλήρυνση του οισοφάγου, καθιστώντας δύσκολη την κατάποση των τροφίμων.
- Αναιμία.
- Η καθυστέρηση της ανάπτυξης.
Οι κυψέλες μπορούν να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα και να αυξηθούν σε μέγεθος, καθιστώντας δύσκολη τη θεραπεία και την αύξηση των πιθανών επιμολύνσεων.
Εκτός από το δέρμα, άλλα όργανα του σώματος μπορεί να επηρεαστούν από δυστροφική φυσαλιδώδη δερματίτιδα και τα κυριότερα είναι τα δόντια, ο γαστρεντερικός σωλήνας, η αναπνευστική οδός, το ουροποιητικό σύστημα, τα μάτια και τα αιμοφόρα αγγεία, ειδικά σε άτομα που αναπτύσσουν πιο σοβαρές μορφές της νόσου.
Πώς να επιβεβαιώσετε
Η διάγνωση της δυστροφικής φυσαλιδώδους δερματίτιδας γίνεται από έναν δερματολόγο, μέσω της ανάλυσης των συμπτωμάτων του ασθενούς και των δερματικών βλαβών. Ωστόσο, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με διαλογή για μεταλλάξεις στο γονίδιο.
Κατανοήστε πώς γίνεται η δερματολογική εξέταση που εντοπίζει δερματικές αλλοιώσεις.
Ποιοι είναι οι τύποι
Οι δυδρόφιλοι φυσαλίδες επιδερμόλυσης μπορούν να διαφοροποιηθούν σε δύο τύπους, ανάλογα με τον τύπο της γενετικής αλλοίωσης που την προκαλεί και τη μορφή μετάδοσης από τους γονείς στους απογόνους:
- Δυστροφική υπολειμματική φυσαλιδώδη επιδερμολύση (παραλλαγή του Hallopeau-Siemens), η οποία μεταδίδεται όταν οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου και είναι πιο σοβαρός.
- Δύσφαιρα κυτταροπλαστική (Cockayne-Touraine), η οποία μπορεί να μεταδοθεί όταν μόνο ένας από τους γονείς φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, αλλά έχει ελαφρύτερη κλινική εικόνα.
Εκτός από τα δυδρόφιλα φυσαλίδες επιδερμόλυσης, υπάρχουν και άλλοι τύποι φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης, που ονομάζονται απλοί και διασταυρωμένοι, οι οποίοι προκαλούν επίσης εξαιρετική ευθραυστότητα και εμφάνιση δερματικών βλαβών, αλλά παρουσιάζουν κάποιες διαφορές. Κατανοήστε καλύτερα τις διαφορές μεταξύ των τύπων φυσαλιδώδους επιδερμόλυσης και του τρόπου αντιμετώπισης.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η δυστροφική φυσαλιδώδης δερματίτιδα δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο, είναι δυνατόν να αντιμετωπιστούν τα τραύματα έτσι ώστε να μην μολυνθούν και οι καθημερινές επιδέσμους θα πρέπει να εκτελεστούν στο δέρμα για να τους απαλλαγούν από μικροοργανισμούς και να διευκολύνουν την ανάρρωσή τους. Επιπλέον, συνιστάται η χρήση αναλγητικών ή αντιφλεγμονωδών φαρμάκων που καταπολεμούν τον πόνο.
Θεραπεία με χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη όταν οι βλάβες προκαλούν ουλές που διαταράσσουν την αισθητική και την ευημερία του προσβεβλημένου ατόμου, καθώς μπορεί να προκαλέσουν αλλαγές στην ικανότητα να καταπιεί τα τρόφιμα ή να συστέλλεται στα πόδια, τα χέρια ή τις αρθρώσεις του σώματος.
