Το σύνδρομο Alagille είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που πλήττει σοβαρά πολλά όργανα, ειδικά το ήπαρ και την καρδιά, και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια χολικών και ηπατικών αγωγών, οδηγώντας έτσι στη συσσώρευση χολής στο ήπαρ, γεγονός που εμποδίζει την κανονική λειτουργία της για την εξάλειψη των αποβλήτων από το αίμα.
Τα συμπτώματα εξακολουθούν να υπάρχουν στην παιδική ηλικία και μπορεί να είναι αιτία παρατεταμένου ίκτερου στα νεογνά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να περάσουν απαρατήρητα, δεν προκαλούν σοβαρή βλάβη και σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι αναγκαία η μεταμόσχευση των προσβεβλημένων οργάνων.
Πιθανά συμπτώματα
Εκτός από την ανεπάρκεια των χολικών αγωγών, το σύνδρομο Alagille προκαλεί μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων, όπως:
- Γαλάζιο δέρμα.
- Θολή όραση.
- Πεταλούδα-σχήματος οστά σπονδυλικής στήλης?
- Brow προεξέχον μέτωπο και το πηγούνι?
- Καρδιακά προβλήματα.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
- Γενικευμένη φαγούρα.
- Απόθεση χοληστερόλης στο δέρμα.
- Περιφερική πνευμονική στένωση.
- Οφθαλμολογικές αλλαγές.
Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, η ηπατική ανεπάρκεια μιας προοδευτικής μορφής, οι καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να εμφανιστούν. Γενικά, η ασθένεια σταθεροποιείται μεταξύ 4 και 10 ετών, αλλά παρουσία ηπατικής ανεπάρκειας ή σε καρδιακές αλλοιώσεις, ο κίνδυνος θνησιμότητας είναι υψηλότερος.
Αιτίες του συνδρόμου Alagille
Το σύνδρομο Alagille είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια, που σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς του παιδιού έχει αυτό το πρόβλημα, η πιθανότητα του παιδιού να έχει την ασθένεια είναι 50%. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστεί και μετάλλαξη στο παιδί, ακόμη και αν και οι δύο γονείς είναι υγιείς.
Αυτή η ασθένεια προκαλείται από αλλαγές ή μεταλλάξεις στην αλληλουχία DNA που κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20 το οποίο είναι υπεύθυνο για την κανονική λειτουργία του ήπατος, της καρδιάς και άλλων οργάνων, έτσι ώστε να μην λειτουργούν κανονικά.
Διάγνωση του συνδρόμου Alagille
Δεδομένου ότι προκαλεί πολλά συμπτώματα, η διάγνωση αυτής της ασθένειας μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους, με τη συνηθέστερη βιοψία ήπατος.
Αξιολόγηση σημείων και συμπτωμάτων
Εάν το δέρμα είναι κίτρινο ή αν υπάρχουν χαρακτηριστικές ανωμαλίες του προσώπου και των σπονδύλων, προβλήματα καρδιάς και νεφρών, οφθαλμικές αλλαγές ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη, το παιδί είναι πολύ πιθανό να υποφέρει από αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι τρόποι διάγνωσης της νόσου.
Μετρήστε τη λειτουργία του παγκρέατος
Μπορούν να γίνουν δοκιμές που αξιολογούν τη λειτουργία του παγκρέατος, προσδιορίζοντας πόσο λίπος απορροφάται από το τρόφιμο που καταναλώνεται από το παιδί μέσω ανάλυσης του σκαμνιού. Ωστόσο, πρέπει να γίνουν περισσότερες δοκιμές, καθώς αυτή η απομονωμένη εξέταση μπορεί να αποτελέσει δείκτη άλλων ασθενειών.
Αξιολόγηση από έναν καρδιολόγο
Ο καρδιολόγος μπορεί να ανιχνεύσει ένα καρδιακό πρόβλημα μέσω ενός ηχοκαρδιογραφήματος, το οποίο αποτελείται από ένα υπερηχογράφημα στην καρδιά για να δει τη δομή και τη λειτουργία του, ή μέσω ενός ηλεκτροκαρδιογραφήματος που μετρά τον καρδιακό ρυθμό.
Αξιολόγηση από οφθαλμίατρο
Ο οφθαλμίατρος μπορεί να πραγματοποιήσει μια εξειδικευμένη εξέταση οφθαλμών για να ανιχνεύσει τυχόν ανωμαλίες, διαταραχές των οφθαλμών ή μεταβολές της χρωματισμού στον αμφιβληστροειδή.
Αξιολόγηση στήλης ακτίνων Χ
Μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση των οστών της σπονδυλικής στήλης με τη μορφή μιας πεταλούδας, η οποία είναι το πιο συνηθισμένο ελάττωμα που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο.
Θεραπεία για τη νόσο του Alagille
Η ασθένεια αυτή δεν θεραπεύει, ωστόσο, για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής, συνιστώνται τα φάρμακα που ρυθμίζουν τη χοληφόρο ροή, όπως το Ursodiol και οι πολυβιταμίνες με βιταμίνη Α, D, E, K, ασβέστιο και ψευδάργυρο. διατροφικές ελλείψεις που μπορεί να προκύψουν λόγω ασθένειας.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να καταφύγετε σε χειρουργική επέμβαση ή ακόμα και σε μεταμόσχευση οργάνων όπως το συκώτι και η καρδιά.
