Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού που είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση των ηλεκτρικών ερεθισμάτων από τον εγκέφαλο στους μύες, εμποδίζοντας έτσι το άτομο να δυσκολεύεται ή να μην μπορεί να μετακινεί τους μύες εθελοντικά.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού, ανάλογα με το βαθμό της μυϊκής δυσλειτουργίας και την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα:
- Τύπος 1 : είναι μια σοβαρή μορφή της νόσου που μπορεί να εντοπιστεί λίγο μετά τη γέννηση καθώς επηρεάζει την κανονική ανάπτυξη του μωρού, οδηγώντας σε δυσκολία να κρατήσει το κεφάλι ή να καθίσει υποστηρικτικά. Επιπλέον, ενδέχεται να υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση.
- Τύπος 2 : συνήθως αναπτύσσεται σε βρέφη μεταξύ 6 και 12 μηνών και προκαλεί δυσκολία στην καθιστή, στο στέκεται ή στο περπάτημα χωρίς υποστήριξη.
- Τύπος 3 : Αυτός ο τύπος είναι ελαφρύτερος και αναπτύσσεται μεταξύ της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας και παρόλο που δεν προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα ή στη στέγαση, παρεμποδίζει πιο σύνθετες δραστηριότητες, όπως για παράδειγμα ανεβαίνω ή κατεβαίνω σκάλες. Αυτή η δυσκολία μπορεί να επιδεινωθεί, μέχρι να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε μια αναπηρική καρέκλα.
- Τύπος 4 : Είναι συχνότερη σε άτομα άνω των 30 ετών και προκαλεί επίσης ηπιότερα συμπτώματα όπως τρόμο των χεριών και των ποδιών, καθώς και κάποια δυσκολία στην αναπνοή.
Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για μυϊκή ατροφία, ορισμένες μορφές θεραπείας είναι σε θέση να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να ανακουφίσουν τα συμπτώματα βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής.
Τι προκαλεί την ατροφία
Η κύρια αιτία της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας είναι μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 5 που προκαλεί την έλλειψη μιας πρωτεΐνης, γνωστής ως SMN-1, η οποία είναι σημαντική για την καλή λειτουργία των μυών.
Ωστόσο, υπάρχουν σπανιότερες περιπτώσεις όπου η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται σε άλλα γονίδια που σχετίζονται επίσης με την εθελοντική κίνηση των μυών.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού γίνεται συνήθως με φυσιοθεραπεία και επαγγελματική θεραπεία, όπου οι τεχνικές διδάσκονται για να μειώσουν την επίδραση της νόσου στη ζωή του ασθενούς, όπως η χρήση αναπηρικής καρέκλας και άλλου εξοπλισμού που διευκολύνει καθημερινές εργασίες όπως φαγητό, .
Επιπλέον, οι φυσιοθεραπευτικές συνεδρίες γίνονται επίσης για να βοηθήσουν να διατηρηθούν οι μύες ενεργές, να διευκολυνθεί η κυκλοφορία και να καθυστερήσει η εξέλιξη της νόσου.
Ένα νέο φάρμακο για τη θεραπεία αυτής της νόσου, γνωστό ως Spinraza, έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά εξακολουθεί να περιμένει την έγκριση από την Anvisa. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε περιπτώσεις όπου το γονίδιο SMN-1 επηρεάζεται και υπόσχεται να μειώσει σχεδόν πλήρως τα συμπτώματα της νόσου. Μάθετε περισσότερα για το Spinraza και πώς λειτουργεί.
