γενετικές ασθένειες

Η αχονδροπλασία είναι ένας τύπος νανισμού, ο οποίος προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση και προκαλεί το άτομο να έχει χαμηλότερο ανάστημα από το φυσιολογικό, συνοδευόμενο από άκρα και κορμό με δυσανάλογο μέγεθος, με αψιδωτά πόδια. Επιπλέον, οι ενήλικες με αυτή τη γενετική διαταραχή έχουν επίσης μικρά, φαρδιά χέρια με μικρά δάκτυλα, αυξημένο μέγεθος κεφαλής, πολύ συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου με προεξέχοντα μέτωπο

Αφού μάθει ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, οι γονείς θα πρέπει να ηρεμήσουν και να λάβουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο Down, ποια είναι τα χαρακτηριστικά τους, ποια είναι τα προβλήματα υγείας που μπορεί να αντιμετωπίσει το μωρό και ποιες είναι δυνατότητες θεραπειών που μπορούν να βοηθήσουν στην προώθηση της αυτονομίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού σας. Υπάρχουν ενώσεις γονέων, όπως το APAE, όπου μπορείτε να βρείτε ποιοτικές πληροφορίες, εμπιστοσύνη, αλλά και επαγγελματίες και θεραπείες που μπορούν να υποδείξουν για να βοηθήσουν στην ανάπτυξη του παιδ

Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσπλασίες στο νευρικό σύστημα, καρδιακές βλάβες και σχισμές στο χείλος και στον ουρανό του στόματος του μωρού και μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω διαγνωστικών εξετάσεων όπως η αμνιοκέντηση και ο υπέρηχος. Κανονικά, τα μωρά με αυτήν την ασθένεια επιβιώνουν λιγότερο από 3 ημέρες κατά μέσο όρο, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις επιβίωσης έως 10 ετών, ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου. Εικόνα ενός μωρού με το σύνδρομο Patau Χαρακτηριστικά του συνδρόμου P

Το σύνδρομο Turner ή η γεννητική δυσγενεσία είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια και χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ. Συμπτώματα του συνδρόμου του Turner Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν αύξηση του όγκου της πλάτης των χεριών και των ποδιών και οί

Η νευροϊνωμάτωση, επίσης γνωστή ως νόσος του Von Recklinghausen, είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται γύρω από την ηλικία των 15 ετών και προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του νευρικού ιστού στο σώμα, σχηματίζοντας μικρούς εξωτερικούς όγκους, που ονομάζονται νευροϊνωμάτωση. Η νευροφλομάτωση είναι συνήθως καλοήθης και μπορεί να χωριστεί σε δύο ομάδες: Νευροϊνωμάτωση τύπου 1: προκαλείται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 17 που μειώνουν την παραγωγή νευροφιβρωμίνης, μια πρωτεΐνη που χρη

Η νόσο του Menkes είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη χαλκού στο σώμα λόγω ενετικής απορρόφησης, γεγονός που προκαλεί μια σειρά προβλημάτων που εμποδίζουν την κανονική ανάπτυξη του κινητήρα του παιδιού. Η ασθένεια οδηγεί σε υποτονία, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται κανονικά, λεπτές, λεπτές και αδύναμες ή σγουρές και συσπειρωμένες. Τα άτομα με νόσο του

Το σύνδρομο Tourette είναι μια νευρολογική ασθένεια που προκαλεί παρορμητικές, συχνές και επαναλαμβανόμενες πράξεις, επίσης γνωστές ως τικ, που μπορούν να κάνουν τη ζωή δύσκολη για το άτομο και την οικογένειά του εξαιτίας ενοχλητικών καταστάσεων. Τα τικ με σύνδρομο Tourette εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 7 έως 11 ετών με απλά κινητικά τικ, όπως τα αναμμένα μάτια ή οι κινήσεις των χεριών ή των χεριών, τα οποία στη συνέχεια χειροτερεύ

Ο μωσαϊσμός είναι το όνομα που δίνεται σε ένα είδος γενετικού ελαττώματος κατά την ανάπτυξη του εμβρύου μέσα στη μήτρα της μητέρας, στο οποίο ο άνθρωπος συμβαίνει να έχει 2 διαφορετικά γενετικά υλικά, ένα που σχηματίζεται από την ένωση του ωαρίου με το σπερματοζωάριο των γονέων, και ένα άλλο που προκύπτει λόγω μιας μετάλλαξης ενός κυττάρου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου. Έτσι, το άτομο θα αναπτύξει ένα μείγμα κυττάρων, με ένα ποσοστό φυσιολογικών κυττάρων και ένα άλλο ποσοστό κυττάρων με τη μετάλλαξη, όπως φαίνεται στο παρακάτω σχήμα: Κύρια χαρακτηριστικά Ο μωσαϊσμός συμβαίνει όταν

Το σύνδρομο των ματιών της γάτας είναι ένας τύπος δυσμορφίας του ματιού, γνωστού ως κολικόμα, το οποίο προκαλεί ότι το μεσαίο στρώμα του ματιού, που ονομάζεται uvea, δεν υπάρχει ή δεν μεταβάλλεται. Αυτό επηρεάζει τη δομή που διατηρεί την ίριδα και, ως εκ τούτου, η μορφή της αλλάζει, είναι παρόμοια με εκείνη μιας γάτας, αλλά η ικανότητα να παρατηρείται

Η τύφλωση χρώματος, γνωστή και ως δυσχρωματοπάθεια, είναι μια αλλαγή στην όραση, στην οποία το άτομο δεν μπορεί να διαφοροποιήσει όλα ή μερικά από τα χρώματα, ειδικά το πράσινο του κόκκινου χρώματος. Γενικά, η μετάδοση της τύφλωσης είναι γενετική, αλλά μπορεί επίσης να προκύψει εξαιτίας βλαβών στις δομές των ματιών ή των νευρώνων που ευθύνονται για την όραση

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί προβλήματα με το μεταβολισμό, αλλαγές συμπεριφοράς, μυϊκή ευαισθησία και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Επιπλέον, ένα άλλο πολύ κοινό χαρακτηριστικό είναι η εμφάνιση υπερβολικής πείνας μετά από δύο χρόνια, η οποία μπορεί να καταλήξει στην

Ο ψευδοερμαφροδίτις, γνωστός επίσης ως διφορούμενα γεννητικά όργανα, είναι μια διαζευκτική κατάσταση στην οποία το παιδί γεννιέται με όργανα των γεννητικών οργάνων που δεν είναι προφανώς αρσενικά ή θηλυκά. Αν και τα γεννητικά όργανα είναι δύσκολο να αναγνωριστούν ως κορίτσια ή αγόρια, υπάρχει συνήθως μόνο ένας τύπος που παράγει σεξουαλικά κύτταρα, δηλαδή υπάρχουν μόνο ωοθήκες

Το σύνδρομο αμνιακής ζώνης, επίσης γνωστό ως σύνδρομο αμνιοτικού πτερυγισμού, είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση στην οποία κομμάτια ιστού παρόμοια με το αμνιακό σάκο τυλίγονται γύρω από τα χέρια, τα πόδια ή άλλες θέσεις του εμβρυϊκού σώματος κατά τη διάρκεια της κύησης, . Όταν συμβαίνει αυτό, το αίμα δεν μπορεί να φτάσει σωστά σε αυτά τα σημεία και, επομένως, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με δυσμορφίες ή με έλλειψη δακτύλων και, ακόμη και χωρίς πλήρη μέλη, ανάλογα με το πού σχηματίστηκε η αμν

Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια γενετική ασθένεια που υπονομεύει το ανοσοποιητικό σύστημα που περιλαμβάνει Τ και Β λεμφοκύτταρα και τα κύτταρα του αίματος που βοηθούν στον έλεγχο της αιμορραγίας, των αιμοπεταλίων. Συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich Τα συμπτώματα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich περιλαμβάνουν: Μειωμένος αριθμός αιμοπεταλίων, προκαλώντας συχνή αιμορραγία. Διάρροια

Για να βοηθήσετε το μωρό με το σύνδρομο Down να καθίσει και να περπατήσει γρηγορότερα, πρέπει να πάρετε το παιδί στη φυσική θεραπεία από τον τρίτο ή τέταρτο μήνα της ζωής μέχρι περίπου πέντε ετών. Οι συνεδρίες πραγματοποιούνται συνήθως 2 έως 3 φορές την εβδομάδα και υπάρχουν πολλές ασκήσεις που μεταμφιέζονται ως παιχνίδια που έχουν ως σκοπό την πρόω

Η θεραπεία για επιληψία χρησιμεύει στη μείωση του αριθμού και της σοβαρότητας των επιληπτικών κρίσεων, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για επιληψία. Η θεραπεία μπορεί να γίνει με φαρμακευτική αγωγή, ηλεκτροδιέγερση και ακόμη και με χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο και, ως εκ τούτου, η καλύτερη μορφή θεραπείας πρέπει πάντα να αξιολογείται με έναν νευρολόγο, ανάλογα με την ένταση των κρίσεων του κάθε ασθενούς, για παράδειγμα. Εκτός από αυτές τις αποδεδειγμένες τεχνικές, υπάρχουν ακόμα μερικές μέθοδοι που δοκιμάζονται, όπως η κανναβιδιόλη, η οποία είναι μια ουσία που παράγεται από μαριχουάνα και η οπ

Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18, είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου, με αποτέλεσμα σοβαρές δυσπλασίες όπως μικροκεφαλία και καρδιακά προβλήματα, οι οποίες δεν μπορούν να διορθωθούν και, ως εκ τούτου, υπάρχει χαμηλή προσδοκία ζωή. Γενικά, το Σύνδρομο Edwards είναι πιο συχνές σε εγκυμοσύνες στις οποίες η έγκυος γυναίκα είναι άνω των 35 ετών. Έτσι, ο καλύτερος τρόπος να προσπαθήσετε να αποφύγετε την εμφάνιση αυτού του συνδρόμου είναι να μείνετε έγκυος πριν από την ηλικία αυ

Τα σίδερα δίδυμα είναι πανομοιότυπα δίδυμα που γεννήθηκαν συνδεδεμένα μεταξύ τους σε μία ή περισσότερες περιοχές του σώματος όπως το κεφάλι, ο κορμός, οι ώμοι ή η πλάτη, για παράδειγμα. Επιπλέον, μπορεί επίσης να υπάρχουν όργανα που χρησιμοποιούνται κοινά από τους σιαμαίους, όπως ο πνεύμονας, η καρδιά ή ο εγκέφαλος, για παράδειγμα. Τα

Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη σταδιακή καταστροφή αρκετών εθελοντών μυών, δηλαδή των μυών που μπορούμε να ελέγξουμε, όπως εκείνοι του ισχίου, των ώμων, των ποδιών ή των βραχιόνων, για παράδειγμα. Συνήθως είναι πιο συχνή στους άνδρες και τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή κατά την εφηβεία, ξεκινώντας με μια ελαφρά και σταδιακή απώλεια δύναμης σε όλους σχεδόν τους

Η Cleo-Cranial Dysplasia είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη των οστών του κρανίου και της περιοχής ώμων του παιδιού. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του τύπου δυσπλασίας περιλαμβάνουν: Καθυστέρηση στο κλείσιμο των molleiras στο μωρό. Το πηγούνι και το μέτωπο προεξέχουν. Πολύ ευρεία μύτη. Μικρότερες ή απούσες κλείδες. Στενοί ώμοι και πολύ ευέλικτοι. Αργή ανάπτυξη των δοντιών. Επιπλέον, η νόσος μπορεί επίσης να επηρεάσει τη σπονδυλική στήλη