Το σύνδρομο Richieri-Costa Pereira είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που προκύπτει λόγω γενετικών αλλαγών στο χρωμόσωμα 17 ορισμένων βρεφών, οδηγώντας στην ανάπτυξη ανωμαλιών στο πρόσωπο και τον λάρυγγα, καθώς και παραμορφώσεων στα πόδια και τα χέρια.
Αυτή η ασθένεια εντοπίστηκε για πρώτη φορά στη Βραζιλία το 1992 σε ένα νοσοκομείο USP και μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί μόνο 20 παιδιά με αυτό το είδος γενετικής μετάλλαξης.
Αν και οι περισσότερες δυσπλασίες του συνδρόμου δεν έχουν θεραπεία, υπάρχουν κάποιες μορφές θεραπείας που συμβάλλουν στη μείωση του αντίκτυπού τους στην υγεία του παιδιού, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής τους.
Κύρια συμπτώματα και χαρακτηριστικά
Τα πιο χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας είναι η δυσπλασία της κάτω γνάθου η οποία, αντί να είναι μόνο ένα οστό, χωρίζεται σε δύο που δεν έρχονται μαζί, σχηματίζοντας μια σχισμή στην κάτω περιοχή του στόματος.
Ωστόσο, μπορεί επίσης να προκύψουν και άλλα χαρακτηριστικά, όπως:
- Το ύψος είναι μικρότερο από το κανονικό.
- Έλλειψη κεντρικών κάτω οδόντων.
- Ανεπτυγμένα χέρια.
- Έντονα ή λιγότερο από τα κανονικά δάχτυλα.
- Το στόμα είναι πολύ μικρό.
- Λυγισμένα πόδια.
- Πτώση αυτιά.
Λόγω αυτών των αλλαγών, τα περισσότερα παιδιά έχουν δυσκολία στην αναπνοή, στην κατανάλωση και ακόμη και στην επικοινωνία, καθώς επίσης έχουν μεγαλύτερη τάση να αναπτύσσουν λοιμώξεις στα αυτιά, τον λάρυγγα ή το στόμα, για παράδειγμα.
Τι προκαλεί το σύνδρομο
Το σύνδρομο Richieri-Costa Pereira προκαλείται από αλλαγές στο DNA του χρωμοσώματος 17 και παρόλο που οι παράγοντες που οδηγούν σε αυτές τις αλλαγές δεν είναι ακόμα γνωστοί, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν ότι περίπου 17 από τα 20 παιδιά που επηρεάζονται φαίνεται να έχουν οικογένειες που προέρχονται από έναν ίδιο απογόνου.
Με αυτόν τον τρόπο, αυτό φαίνεται να είναι μια ασθένεια που σχετίζεται ειδικά με τους ανθρώπους που συνδέονται με αυτή την οικογένεια, με κάποιον βαθμό συγγένειας, ακόμα και αν απέχει πολύ.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η κύρια μορφή θεραπείας που χρησιμοποιείται σε αυτή την ασθένεια είναι η χρήση χειρουργικής επέμβασης για να προσπαθήσουμε να διορθώσουμε τις δυσπλασίες που προκαλούνται από την ασθένεια και να επιτρέψουμε στο παιδί να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί με λιγότερα εμπόδια.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το παιδί μπορεί επίσης να χρειαστεί να υποβληθεί σε χειρουργικές επεμβάσεις για την τοποθέτηση προσωρινών επιλογών, ενώ οι δυσπλασίες δεν μπορούν ακόμη να αντιμετωπιστούν, όπως καλύτερη τραχεοστομία αναπνοής ή εισαγωγή σωλήνα απευθείας στο στομάχι για να διευκολυνθεί η σίτιση, για παράδειγμα.
Επιπλέον, συνιστάται να έχουν συνεδρίες φυσιοθεραπείας και επαγγελματικής θεραπείας για να επιταχύνουν την αποκατάσταση μετά από κάθε χειρουργική επέμβαση και να βοηθήσουν το παιδί να προσαρμοστεί στους περιορισμούς του, ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο στις καθημερινές του δραστηριότητες.
