Η θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως μεσογειακή αναιμία, είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από ελάττωμα της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα λειτουργικές αλλαγές. Αυτό συμβαίνει επειδή στις θαλασσαιμίες επηρεάζεται μία ή περισσότερες αλυσίδες σφαιρίνης που συνιστούν αιμοσφαιρίνη, παρεμβαίνοντας στη διαδικασία μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της θαλασσαιμίας εξαρτώνται από τον αριθμό των αλλοιωμένων αλυσίδων και τον τύπο γενετικής μετάλλαξης που μπορεί να συμβεί, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση, καθυστερημένη ανάπτυξη, ωχρότητα και ηπατομεγαλία, για παράδειγμα.
Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, δεν είναι μεταδοτική ή προκαλείται από διατροφικές ανεπάρκειες, ωστόσο, στην περίπτωση ορισμένων τύπων θαλασσαιμίας, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει δίαιτα κατάλληλη για την περίπτωση. Δείτε πώς γίνεται η διατροφή της θαλασσαιμίας.
Κύρια συμπτώματα
Γενικά, η δευτερεύουσα μορφή θαλασσαιμίας, η οποία είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου, προκαλεί μόνο ήπια αναιμία και οσμή, η οποία συνήθως δεν γίνεται αντιληπτή από τον ασθενή. Ωστόσο, η κύρια μορφή, που είναι ο ισχυρότερος τύπος ασθένειας, μπορεί να προκαλέσει:
- Κόπωση.
- Ευερεθιστότητα.
- Αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα και ευπάθεια στις λοιμώξεις.
- Καθυστερημένη ανάπτυξη.
- Αναπνοή βραχυπρόθεσμα ή χωρίς ανάσα με ευκολία.
- Pallor;
- Έλλειψη όρεξης
Επιπλέον, με την πάροδο του χρόνου η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στον σπλήνα, το ήπαρ, την καρδιά και τα οστά, εκτός από τον ίκτερο, που είναι το κιτρινωπό χρώμα του δέρματος και των ματιών.
Τύποι Θαλασσαιμίας
Η θαλασσαιμία διαιρείται σε άλφα και βήτα ανάλογα με την αλυσίδα της σφαιρίνης. Στην περίπτωση των αλφα-θαλασσαιμιών, υπάρχει μείωση ή απουσία παραγωγής αλυσίδων άλφα αιμοσφαιρίνης, ενώ στη β-θαλασσαιμία παρατηρείται μείωση ή απουσία παραγωγής βήτα αλυσίδων.
1. Thalassemia Alpha
Προκαλείται από μια αλλαγή στο μόριο άλφα-σφαιρίνης αιμοσφαιρίνης του αίματος και μπορεί να διαιρεθεί σε:
- Το αλφα-θαλασσαιμικό χαρακτηριστικό: χαρακτηρίζεται από ήπια αναιμία λόγω της μείωσης μόνο μίας αλυσίδας άλφα σφαιρίνης.
- Η ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η: χαρακτηρίζεται από την απουσία παραγωγής 3 από τα 4 άλφα γονίδια που σχετίζονται με άλφα σφαιρίνη, θεωρείται μία από τις σοβαρές μορφές της νόσου.
- Σύνδρομο υδρογόνου εμβρύου του Bart: είναι ο σοβαρότερος τύπος θαλασσαιμίας, δεδομένου ότι χαρακτηρίζεται από την απουσία όλων των αλφα γονιδίων, με αποτέλεσμα το θάνατο του εμβρύου ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Θαλασσαιμία Βήτα
Προκαλείται από μια αλλαγή στο μόριο βήτα-σφαιρίνης αίματος αιμοσφαιρίνης και μπορεί να χωριστεί σε:
- Thalassemia minor (ήσσονος σημασίας) ή βήτα-θαλασσαιμικό χαρακτηριστικό: μία από τις πιο ήπιες μορφές της νόσου, όπου το άτομο δεν αισθάνεται συμπτώματα και ως εκ τούτου διαγιγνώσκεται μόνο μετά από αιματολογικές εξετάσεις. Σε αυτή την περίπτωση, δεν συνιστάται η πραγματοποίηση ειδικής θεραπείας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη χρήση συμπληρώματος φολικού οξέος για να αποτρέψει την ήπια αναιμία.
- Ενδιάμεση βήτα-θαλασσαιμία: προκαλεί ήπια έως σοβαρή αναιμία και μπορεί να είναι απαραίτητο για τον ασθενή να λαμβάνει σποραδικά μεταγγίσεις αίματος.
- Β-μεσογειακή αναιμία: είναι η σοβαρότερη κλινική εικόνα των β-θαλασσαιμιών, καθώς δεν υπάρχει παραγωγή β-σφαιρίνης και είναι απαραίτητο για τον ασθενή να λαμβάνει τακτικά μεταγγίσεις αίματος για τη μείωση του βαθμού αναιμίας. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στο πρώτο έτος της ζωής, χαρακτηρίζονται από οξεία, υπερβολική κόπωση, υπνηλία, ευερεθιστότητα, προεξέχοντα οστά του προσώπου, κακώς ευθυγραμμισμένα δόντια και πρησμένη κοιλιά λόγω της αύξησης των οργάνων.
Σε περιπτώσεις θαλασσαιμίας μπορεί να παρατηρηθεί ακόμα μεγαλύτερη ανάπτυξη από την κανονική, με αποτέλεσμα το παιδί να είναι χαμηλότερο και πιο χαλαρό από το αναμενόμενο για την ηλικία. Επιπλέον, σε ασθενείς που λαμβάνουν τακτική μετάγγιση αίματος, συνήθως υποδεικνύεται η χρήση φαρμάκων που εμποδίζουν την περίσσεια σιδήρου στο σώμα.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της θαλασσαιμίας γίνεται μέσω εξετάσεων αίματος, όπως η αιμόγραμμα, εκτός από την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, η οποία στοχεύει στην εκτίμηση του τύπου της κυκλοφορούσας αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Εδώ είναι πώς να ερμηνεύσει την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Μπορούν επίσης να διεξαχθούν γενετικές δοκιμές για την αξιολόγηση των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη νόσο και για τη διαφοροποίηση των τύπων της θαλασσαιμίας.
Η δοκιμή του ποδιού δεν πρέπει να διεξάγεται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας, διότι κατά τη γέννηση η κυκλοφορούσα αιμοσφαιρίνη είναι διαφορετική και δεν έχει αλλοιώσεις, δεδομένου ότι είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας μόνο από τον τρίτο μήνα της ζωής.
