Η ασθένεια Machado-Joseph είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί συνεχή εκφύλιση του νευρικού συστήματος, προκαλώντας απώλεια μυϊκού ελέγχου και συντονισμού, ειδικά στα χέρια και τα πόδια.
Συνήθως, η ασθένεια αυτή εμφανίζεται μετά την ηλικία των 30 ετών, εγκαθιστώντας την σταδιακά, επηρεάζοντας πρωτίστως τους μυς των ποδιών και των βραχιόνων και προχωρώντας με την πάροδο του χρόνου στους μύες που είναι υπεύθυνοι για ομιλία, κατάποση και ακόμη και κίνηση των ματιών.
Η ασθένεια του Machado-Joseph δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση θεραπειών και περιόδων φυσικής θεραπείας, οι οποίες βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και επιτρέπουν την ανεξάρτητη απόδοση καθημερινών δραστηριοτήτων.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η θεραπεία για τη νόσο του Machado-Joseph θα πρέπει να καθοδηγείται από έναν νευρολόγο και συνήθως αποσκοπεί στη μείωση των περιορισμών που προκύπτουν από την πρόοδο της νόσου.
Έτσι, η θεραπεία μπορεί να γίνει με:
- Η λήψη φαρμάκων του Parkinson, όπως η λεβοντόπα: βοηθά στη μείωση της δυσκαμψίας και των δονήσεων της κίνησης.
- Χρήση αντισπασμωδικών φαρμάκων όπως Baclofen: αποτρέπουν την εμφάνιση μυϊκών σπασμών, βελτιώνοντας την κίνηση.
- Χρήση γυαλιών ή διορθωτικών φακών : μειώνουν τη δυσκολία στην εμφάνιση και την εμφάνιση διπλής όρασης.
- Αλλαγές τροφίμων: Αντιμετωπίζουν προβλήματα που σχετίζονται με τη δυσκολία κατάποσης, για παράδειγμα μέσω αλλαγών στην υφή των τροφίμων.
Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει να κάνει περιόδους φυσιοθεραπείας για να βοηθήσει τον ασθενή να ξεπεράσει τους φυσικούς περιορισμούς του και να οδηγήσει μια ανεξάρτητη ζωή στην εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων.
Πώς λειτουργεί η φυσική θεραπεία
Η φυσιοθεραπεία για τη νόσο του Machado-Joseph γίνεται με τακτικές ασκήσεις που βοηθούν τον ασθενή να ξεπεράσει τους περιορισμούς που προκάλεσε η ασθένεια. Για το λόγο αυτό, κατά τη διάρκεια συνεδριών φυσιοθεραπείας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια ποικιλία δραστηριοτήτων, από την άσκηση έως τη διατήρηση του πλάτους της άρθρωσης, στην εκμάθηση, για παράδειγμα, της χρήσης δεκανίκιων ή αναπηρικών αμαξιδίων.
Επιπλέον, η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη θεραπεία αποκατάστασης κατάποσης που συνιστάται και είναι απαραίτητη για όλους τους ασθενείς με δυσκολίες που σχετίζονται με τα τρόφιμα, η οποία σχετίζεται με τις νευρολογικές βλάβες που προκαλούνται από τη νόσο.
Ποιος μπορεί να έχει την ασθένεια
Η ασθένεια Machado-Joseph προκαλείται από μια γενετική αλλοίωση που έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, γνωστής ως Ataxin-3, η οποία συσσωρεύεται στα εγκεφαλικά κύτταρα προκαλώντας την ανάπτυξη προοδευτικών βλαβών και την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Επειδή πρόκειται για γενετικό πρόβλημα, η ασθένεια του Machado-Joseph είναι κοινή σε αρκετούς ανθρώπους της ίδιας οικογένειας, παρουσιάζοντας 50% πιθανότητα να περάσει από γονείς σε παιδιά. Όταν συμβεί αυτό, τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν πρώιμα σημάδια ασθένειας νωρίτερα από τους γονείς.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια Machado-Joseph αναγνωρίζεται μέσω της παρατήρησης των συμπτωμάτων από τον νευρολόγο και της διερεύνησης του οικογενειακού ιστορικού της νόσου.
Επιπλέον, υπάρχει μια εξέταση αίματος, γνωστή ως SCA3, η οποία επιτρέπει να εντοπιστεί η γενετική αλλοίωση που προκαλεί την ασθένεια. Με αυτόν τον τρόπο, όταν έχετε κάποιον στην οικογένεια με αυτήν την ασθένεια και αν πάρετε την εξέταση, μπορείτε να μάθετε ποιος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου.
