Το σύνδρομο Crigler-Najjar είναι μια γενετική ασθένεια του ήπατος που προκαλεί συσσώρευση χολερυθρίνης στο σώμα, λόγω της αλλαγής στο ένζυμο που μετατρέπει αυτή την ουσία για εξάλειψη μέσω χολής.
Αυτή η αλλοίωση μπορεί να έχει διαφορετικούς βαθμούς και μορφή εκδήλωσης των συμπτωμάτων, επομένως, το σύνδρομο μπορεί να είναι τύπου 1, πιο σοβαρό ή τύπου 2, ελαφρύτερο και ευκολότερο στη θεραπεία.
Έτσι, η χολερυθρίνη που δεν μπορεί να απομακρυνθεί και να συσσωρευτεί στο σώμα προκαλεί ίκτερο, προκαλώντας κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών, και κίνδυνο ηπατικής βλάβης ή δηλητηρίασης του εγκεφάλου.
Τύποι συνδρόμου και συμπτώματα
Το σύνδρομο Crigler-Najjar μπορεί να ταξινομηθεί σε 2 τύπους, οι οποίοι διαφέρουν από τον βαθμό αδράνειας του ηπατικού ενζύμου που μετατρέπει τη χολερυθρίνη, που ονομάζεται γλυκονυλτρανσφεράση, καθώς και από τα συμπτώματα και τη θεραπεία.
Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1
Είναι ο σοβαρότερος τύπος επειδή υπάρχει ολική απουσία ηπατικής δραστηριότητας για τη μετατροπή της χολερυθρίνης, η οποία συσσωρεύεται σε περίσσεια στο αίμα και προκαλεί συμπτώματα κατά τη γέννηση.
- Συμπτώματα : Σοβαρός ίκτερος από τη γέννηση, που είναι μια από τις αιτίες της υπερλιπιδαιμίας του νεογέννητου και υπάρχει κίνδυνος ηπατικής βλάβης και εγκεφαλικής δηλητηρίασης που ονομάζεται kernicterus, όπου υπάρχει αποπροσανατολισμός, υπνηλία, διέγερση, κώμα και κίνδυνος θανάτου.
Μάθετε περισσότερα σχετικά με τα αίτια και πώς θεραπεύετε τους τύπους υπερχολερυθριναιμίας στο νεογέννητο.
Σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 2
Σε αυτή την περίπτωση, το ένζυμο που μετασχηματίζει τη χολερυθρίνη μειώνεται σημαντικά, αν και εξακολουθεί να υπάρχει, και παρόλο που είναι επίσης σοβαρό, ο ίκτερος είναι μικρότερης έντασης και υπάρχουν λιγότερα συμπτώματα και επιπλοκές από το σύνδρομο τύπου 1. που επίσης εμφανίζεται σε επεισόδια αυξημένης χολερυθρίνης.
- Συμπτώματα : Ίκτερος μεταβλητής έντασης, που μπορεί να είναι ήπιος έως σοβαρός και μπορεί να εμφανιστεί σε άλλα χρόνια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Μπορεί επίσης να ενεργοποιηθεί μετά από κάποια πίεση στο σώμα, όπως η μόλυνση ή η αφυδάτωση, για παράδειγμα.
Παρά τους κινδύνους για την υγεία και τη ζωή του παιδιού που προκαλούνται από τους τύπους του συνδρόμου αυτού, είναι δυνατό να μειωθεί η ποσότητα και η σοβαρότητα των εκδηλώσεων με την ολοκλήρωση της θεραπείας, με φωτοθεραπεία ή ακόμα και μεταμόσχευση ήπατος.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση του συνδρόμου Crigler-Najjar γίνεται από παιδίατρο, γαστρεντερολόγο ή ηπατολόγο, από φυσική εξέταση και αιματολογικές εξετάσεις, οι οποίες επιδεικνύουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης καθώς και αξιολόγηση της ηπατικής λειτουργίας με AST, ALT και αλβουμίνη, για παράδειγμα.
Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται με εξετάσεις DNA ή ακόμα και με βιοψία ήπατος, οι οποίες είναι σε θέση να διαφοροποιήσουν τον τύπο του συνδρόμου.
Πώς γίνεται η θεραπεία;
Η κύρια θεραπεία για τη μείωση των επιπέδων χολερυθρίνης στο σώμα στο σύνδρομο Crigler-Najjar τύπου 1 είναι η φωτοθεραπεία με μπλε φως για τουλάχιστον 12 ώρες την ημέρα, η οποία μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την ανάγκη του κάθε ατόμου.
Η φωτοθεραπεία είναι αποτελεσματική επειδή διασπάται και μετατρέπει τη χολερυθρίνη έτσι ώστε να φτάσει στη χολή και να εξαλειφθεί από το σώμα. Αυτή η θεραπεία μπορεί επίσης να συνοδεύεται από μεταγγίσεις αίματος ή τη χρήση φαρμάκων χηλικής χολερυθρίνης, όπως η χολεστυραμίνη και το φωσφορικό ασβέστιο, για να βελτιωθεί η αποτελεσματικότητά τους σε ορισμένες περιπτώσεις. Μάθετε περισσότερα για τις ενδείξεις και πώς λειτουργεί η φωτοθεραπεία.
Παρόλα αυτά, καθώς το παιδί μεγαλώνει, το σώμα είναι ανθεκτικό στη θεραπεία, επειδή το δέρμα γίνεται πιο ανθεκτικό, καθώς είναι απαραίτητο όλο και περισσότερες ώρες φωτοθεραπείας.
Για τη θεραπεία του συνδρόμου Crigler-Najjar τύπου 2, η φωτοθεραπεία πραγματοποιείται στις πρώτες ημέρες της ζωής ή, σε άλλες ηλικίες, μόνο ως συμπληρωματική μορφή, δεδομένου ότι αυτός ο τύπος ασθένειας έχει καλή ανταπόκριση στη θεραπεία με το φάρμακο Φαινοβαρβιτάλη, το οποίο μπορεί να αυξήσει τη δραστηριότητα του ενζύμου του ήπατος που εξαλείφει τη χολερυθρίνη μέσω της χολής.
Ωστόσο, οριστική θεραπεία για κάθε τύπο του συνδρόμου επιτυγχάνεται μόνο με μεταμόσχευση ήπατος, όπου είναι απαραίτητο να βρεθεί ένας συμβατός δότης και να υπάρχουν φυσικές συνθήκες για χειρουργική επέμβαση. Να γνωρίζετε πότε αναφέρεται και πώς ανακτάται η μεταμόσχευση ήπατος.
