Το σύνδρομο Blackfan-Diamond είναι μια κληρονομική νόσος, που χαρακτηρίζεται από αναιμία, συνήθως διαγνωσμένη κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι η ωχρότητα, η δυσφορία στην αναπνοή, η κόπωση, η κακουχία, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη και οι καρδιακές παθήσεις.
Τα παιδιά συνήθως έχουν κοντούς λαιμούς και βραχύ ανάστημα. Η διάγνωση γίνεται μέσω εξετάσεων αίματος, οι οποίες ανιχνεύουν τη χαμηλή παραγωγή αιμοκυττάρων. Η θεραπεία γίνεται σύμφωνα με τις ανάγκες του ασθενούς. Οι μεταγγίσεις κορτικοστεροειδών υποδεικνύονται τακτικά για να διατηρήσουν το άτομο σταθερό. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να γίνει πιο σοβαρή, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη λευχαιμίας.
Η υπερηχογραφία και η παρακολούθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συνιστώνται σε όλους τους ασθενείς με σύνδρομο Blackfan-Diamond.
