σπάνιες ασθένειες

Το σύνδρομο Tetra-amelia είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη γεννητικότητα του μωρού χωρίς τα χέρια και τα πόδια και μπορεί να προκαλέσει άλλες δυσπλασίες στον σκελετό, το πρόσωπο, το κεφάλι, την καρδιά, τους πνεύμονες, το νευρικό σύστημα ή την περιοχή των γεννητικών οργάνων. Αυτή η γενετική αλλαγή μπορεί να διαγνωσθεί ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και συνεπώς, ανάλογα με τη σοβαρότητα των εντοπιζόμενων δυσπλασιών, ο μαιευτήρας μπορεί να συστήσει την έκτρωση, καθώς πολλές από αυτές τις δυσπ

Το νεφρικό αγγειομυλιόπωμα είναι ένας σπάνιος και καλοήθης όγκος νεφρού που συνήθως δεν έχει συμπτώματα μέχρι να είναι αρκετά μεγάλος για να τραυματίσει το νεφρό. Έτσι, αν και δεν είναι καρκίνος, το αγγειομυόλιπομο μπορεί να είναι σοβαρό πρόβλημα, ειδικά εάν είναι μεγαλύτερο από 4 cm, καθώς μπορεί να βλάψει τη λειτουργία του νεφρού ή να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία. Αν και τα συγκεκριμένα αίτια της δεν είναι ακόμα γνωστά, το αγγειομυλιόπωμα είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες ηλικίας άνω των 40 ετών και εντοπίζεται σχεδόν πάντα τυχαία κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας. Κατανοήστε ότι τα συμπτώματα

Προκειμένου να ελέγχεται και να συνυπάρχει καλύτερα με τον γνωστό μεσογειακό πυρετό, ο οποίος συνήθως εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο, διότι αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να ελεγχθεί με θεραπεία που πρέπει να γίνει κατά τη διάρκεια έτσι ώστε οι κρίσεις ασθενειών να είναι σπάνιες. Έτσι, στην περίπτωση ύποπτου μεσογειακού οικογενειακού πυρετού, όταν το παιδί έχει πυρετό, πόνο στην κοιλιά, στο θώρακα και στις αρθρώσεις, είναι σημαντικό να εκτελεστούν εξετάσεις αίματος για να προσδιοριστεί η μετάλλαξη που προκαλεί την α

Το σύνδρομο Crouzon, γνωστό και ως κρανιοπροσωπική δυσαπόσταση, είναι μια σπάνια κατάσταση όπου υπάρχει πρόωρο κλείσιμο των ραμμάτων του κρανίου, οδηγώντας σε διάφορες κρανιακές και παραμορφώσεις του προσώπου. Αυτές οι παραμορφώσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν αλλαγές σε άλλα συστήματα του σώματος, όπως όραση, ακοή ή αναπνοή, καθιστώντας απαραίτητη την εκτέλεση διορθωτικών χ

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ενζυματική ανεπάρκεια που προκαλεί την εναπόθεση της λιπαρής ουσίας στα κύτταρα σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, τον σπλήνα ή τον πνεύμονα, καθώς και ο μυελός των οστών ή των οστών οστών. Έτσι, ανάλογα με την επηρεαζόμενη περιοχή και άλλα χαρακτηριστικά, η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 3 τύπους: Ασθένεια Gaucher τύπου 1 - μη νευροπαθητική: είναι η πιο κοινή μορφή και επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια νευρολογική και εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα και τις αρθρώσεις του σώματος, προκαλώντας δυσκολία ή αδυναμία περπατήματος και αδυναμία να κρατήσει αντικείμενα με τα χέρια. Συχνά όσοι έχουν αυτή την ασθένεια πρέπει να χρησιμοποιούν μια αναπηρική πολυθρόνα, αλλά μπορούν να ζήσουν πολλά χρόνια και να διατηρήσουν τη διανοητική τους ικανότητα. Η θε

Η προοδευτική οισοφαγική ινδοδυσπλασία, γνωστή και ως FOP, προοδευτική οστεοποίηση μυοσίτιδας ή σύνδρομο πέτρινου ανθρώπου, είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί στους μαλακούς ιστούς του σώματος, όπως οι σύνδεσμοι, οι τένοντες ή οι μύες, , παρεμποδίζοντας τις κινήσεις του σώματος και προκαλώντας ισχυρές αλλαγές στην εικόνα του σώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αλλά ο μετασχηματισμός των ιστών σε οστά συνεχίζεται μέχρι την ενηλικίωση και μπορεί να ποικίλει την ηλικία κατά την οποία γίνεται η διάγνωση. Ωστόσο,

Η νόσος Niemann-Pick αποτελείται από μια ομάδα πολύ σπάνιων γενετικών συνδρόμων που κληρονομούνται στην ίδια οικογένεια και προκαλούν τη συσσώρευση λιπιδίων σε ορισμένα όργανα όπως ο εγκέφαλος, ο σπλήνας ή το ήπαρ, για παράδειγμα. Ανάλογα με τα προσβεβλημένα όργανα και τα συμπτώματα, η νόσος Niemann-Pick μπορεί να χωριστεί σε τρεις κύριες ομάδες: Τύπος Α : είναι ο πιο σοβαρός τύπος και συνήθως εμφανίζεται κα

Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ που φθάνει στα επινεφρίδια, στο νευρικό σύστημα και στους όρχεις. Η ασθένεια επηρεάζει ιδιαίτερα τους άνδρες και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Η αδρενολευκοδυστροφία μεταβάλλει τη μυελίνη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στο άσπρο τμήμα του νευρικού συστήματος. Το νευρικό σύστημα λειτουργεί ως ένα είδος ηλεκτρικού κυκλώματος και η μυελίνη έχει τη λειτου

Το σύνδρομο κακής οσμής των ψαριών, που ονομάζεται επίσης τριμεθυλαμινουρία, χαρακτηρίζεται από έντονη μυρωδιά παρόμοια με εκείνη των ψαριών στις εκκρίσεις του σώματος, όπως οι εκκρίσεις του ιδρώτα, του σάλιου, των ούρων και του κόλπου. Μέτρα όπως η συχνή κολύμβηση, η αλλαγή των ρούχων καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας και η χρήση ισχυρών αρωμάτων δεν βοηθούν πάντα στη βελτίωση της οσμής, καθώς η θεραπεία αυτής της ασθένειας

Ο χιμαιρισμός είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα που συμβαίνει όταν ένα άτομο μεταφέρει πάνω από 1 τύπο DNA στο σώμα του. Γενικά, αυτή η αλλαγή δεν προκαλεί συμπτώματα, αλλά ενδέχεται να υπάρξουν αλλαγές όπως οι ασυμμετρίες και η παραμόρφωση στο σώμα του φορέα ή, σε σπανιότερες περιπτώσεις, ο ερμηφροδίτις. Η κατάσταση αυτή είναι διαφορετική από τον μωσαϊκό, στον οποίο το άτομο μπορεί να παρουσιάσει γενετικές μεταβολές, οι οποίες οφείλονται σε μετάλλαξη στο γενετικό υλικό. Μάθετε τι είναι και πώς να αναγνωρίζετε τον μωσαϊκό. Ο χιμαιρισμός μπορεί να συμβε

Το σύνδρομο Weaver είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση στην οποία το παιδί αναπτύσσεται πολύ γρήγορα σε όλη την παιδική ηλικία, αλλά έχει καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη, καθώς και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα μεγάλο μέτωπο και μεγάλα μάτια, για παράδειγμα. Σε μερικές περιπτώσεις, μερικά παιδιά μπορεί επίσης να έχουν παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη, καθώς και στους αδύναμους μύες και το χαλαρό δέρμα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, ωστόσο, η παρακολούθηση

Το σύνδρομο Ohtahara είναι ένας σπάνιος τύπος επιληψίας που συνήθως εμφανίζεται σε βρέφη ηλικίας μικρότερης των 3 μηνών και ως εκ τούτου είναι επίσης γνωστή ως εγκεφαλοπάθεια παιδικής επιληψίας. Οι πρώτες κρίσεις αυτού του τύπου επιληψίας συμβαίνουν συνήθως κατά τη διάρκεια του τελευταίου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ακόμα μέσα στη μήτρα, αλλά μπορεί

Ο νανισμός είναι συνέπεια ενός ορμονικού ή ιατρικού προβλήματος το οποίο προκαλεί το σώμα να μην αναπτυχθεί και να εξελιχθεί όπως πρέπει, προκαλώντας το μέγιστο ύψος 1, 47 μ. Και ονομάζεται νάνος, αν και ένα άτομο με χαμηλό το ανάστημα "είναι η πιο αποδεκτή έκφραση. Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι νανισμού, οι ο

Το σύνδρομο Richieri-Costa Pereira είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που προκύπτει λόγω γενετικών αλλαγών στο χρωμόσωμα 17 ορισμένων βρεφών, οδηγώντας στην ανάπτυξη ανωμαλιών στο πρόσωπο και τον λάρυγγα, καθώς και παραμορφώσεων στα πόδια και τα χέρια. Αυτή η ασθένεια εντοπίστηκε για πρώτη φορά στη Βραζιλία το 1992 σε ένα νοσοκομείο USP και μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί μόνο 20 παιδιά με αυτό το είδος γενετικής μετάλλαξης. Αν και οι περισσό

Η Hypermensia, επίσης γνωστή ως εξαιρετικά ανώτερο αυτοβιογραφικό σύνδρομο μνήμης, είναι ένα σπάνιο σύνδρομο και οι μεταφορείς έχουν ήδη γεννηθεί με αυτό και δεν ξεχνούν σχεδόν τίποτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, συμπεριλαμβανομένων λεπτομερειών όπως ονόματα, ημερομηνίες, τοπία και πρόσωπα Για να επιβεβαιώσετε αυτό το σύνδρομο, είναι απαραίτητο να εκτελέσετε δοκιμασίες της γνώσης και της μνήμης, συμπεριλαμβανομένων αρκετών ερωτήσεων των παρελθόντων γεγονότων. Τα άτομα με αυτό το είδος μνήμης μπορούν να θυμούνται παρελθόντα γεγονότα και οι μνήμες είναι εξαιρετικά ανθεκτικές, έντονες κ

Η σκλήρυνση, γνωστή επίσης ως οστική ασθένεια γρανίτη, είναι μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη των οστών. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί οστά, αντί να μειώνεται η πυκνότητα κατά τη διάρκεια των ετών, να γίνει παχύτερο και πυκνότερο, να γίνει ισχυρότερο από το γρανίτη. Έτσι, η σκληροστεγία εμποδίζει την εμφάνιση ασθενειών των οστών όπως η οστεοπόρωση, αλλά προκαλεί και άλλες αλλαγές, όπως η αυξημένη πίεση μέσα στο κρανίο, η οποία, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Κύρια συ

Το σύνδρομο Berardinelli-Seipe, επίσης γνωστό ως γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των λιπώδους κυττάρων στο σώμα, έτσι ώστε να μην υπάρχει κανονική συσσώρευση λίπους στο σώμα, καθώς αποθηκεύεται σε άλλους όπως το ήπαρ και τους μυς. Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η ανάπτυξη σοβαρού διαβήτη που αρχίζει συνήθως κατά την εφηβεία, περίπου 8 με 10 χρόνια και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά και σάκχαρα και με φάρμακα που βο

Το σύνδρομο Hanhart είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία μέρους των χεριών, των ποδιών ή των δακτύλων και αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί ταυτόχρονα στη γλώσσα. Οι αιτίες του συνδρόμου του Hanhart είναι γενετικές, αν και οι παράγοντες που οδηγούν σε αυτές τις αλλαγές στα γονίδια του ατόμου δεν εξηγούνται. Το σύνδρο

Το σύνδρομο Williams-Beuren είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, τα κύρια χαρακτηριστικά της οποίας είναι η πολύ φιλική, υπερ-κοινωνική και επικοινωνιακή συμπεριφορά του παιδιού, αν και παρουσιάζει καρδιακή, συντονιστική, ισορροπία, ψυχική καθυστέρηση και ψυχοκινητικά προβλήματα. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει την παραγωγή ελαστίνης, επηρεάζοντας την ελαστικότητα των αιμοφόρων αγγείων, των πνευμόνων, των εντέρων και του δέρματος. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αρχίζουν να μιλάνε σε περίπου 18 μήνες, αλ